.png)
Muchas enfermedades raras tienen su origen en un error en un gen. Es posible que las mutaciones genéticas no se hereden y surjan de la nada; estas son las llamadas mutaciones de novo. Si bien existen algunas mutaciones genéticas relativamente comunes que están relacionadas con enfermedades, como las mutaciones que causan fibrosis quística, a veces estas mutaciones solo ocurren en pocas de personas, o incluso en un individuo. La causa de estas enfermedades normalmente no se revela hasta que se analiza toda la secuencia codificante de proteínas del genoma. Este enfoque se llama secuenciación del exoma.
En un nuevo estudio, los investigadores utilizaron herramientas computacionales para analizar secuencias del exoma de 1.577 pacientes con enfermedades no diagnosticadas de dieciséis hospitales. El equipo identificó 34 nuevos trastornos genéticos en 499 personas, incluidos 425 niños. Encontraron mutaciones en 370 genes en su cohorte de pacientes.
El estudio ha indicado que el software 'GestaltMatcher' utilizado en este trabajo, que emplea inteligencia artificial, podría ayudar a apoyar el diagnóstico clínico de enfermedades genéticas. Los hallazgos se han publicado en Nature Genetics.
En este estudio GestaltMatcher se probó por primera vez a mayor escala. Analizó datos de imágenes junto con datos de secuencia de 224 personas que dieron su consentimiento para el uso de sus imágenes faciales en un análisis computacional. El estudio indicó que GestaltMatcher AI tiene un beneficio clínico, ya que identifica anomalías en la cara y puede vincularlas con trastornos específicos.
"GestaltMatcher es como una opinión experta que podemos proporcionar a cualquier profesional médico en cuestión de segundos", señaló el autor del estudio, el profesor Peter Krawitz, director del Instituto de Estadística Genómica y Bioinformática (IGSB) del Hospital Universitario de Bonn (UKB). , entre otras citas. "El diagnóstico precoz es fundamental para los afectados por enfermedades raras y sus familias".
Estos resultados son producto de un proyecto llamado TRANSLATE NAMSE, cuyo objetivo era mejorar la atención al paciente con mejores herramientas de diagnóstico.
"Estamos particularmente orgullosos del descubrimiento de 34 nuevas enfermedades moleculares, que es un gran ejemplo de atención al paciente que genera conocimiento en los hospitales universitarios", añadió la coautora del estudio, la Dra. Theresa Brunet, del Instituto de Genética Humana de la Universidad Técnica. de Múnich.
Desafortunadamente, muchos pacientes aún no tienen un diagnóstico después de esta investigación. Los investigadores planean continuar buscando las posibles causas genéticas de estos trastornos con un nuevo esfuerzo. Pueden aplicar diferentes técnicas de secuenciación o métodos de análisis a estos casos, algunos de los cuales permiten a los investigadores evaluar secuencias mucho más largas.
"La secuenciación de lectura larga nos permite encontrar cambios genéticos que son difíciles de detectar y suponemos que podremos realizar más diagnósticos utilizando este método", explicó la coautora del estudio, la Dra. Nadja Ehmke, jefa de diagnóstico del genoma en el Instituto Charité. de Genética Médica y Genética Humana.
También se han implementado nuevas técnicas de diagnóstico para estos trastornos recién descubiertos en los centros de enfermedades raras participantes.
Tomado de: University Hospital Bonn
Fuente: Nature Genetics
Comments