Una variante genética rara que afecta a las células sanguíneas causa obesidad

Pequeños cambios en los genes pueden hacernos únicos y también pueden tener efectos biológicos. Los científicos han identificado una mutación genética en un gen llamado SMIM1 que codifica un grupo sanguíneo llamado Vel, que se expresa en los glóbulos rojos. Esta mutación conduce a un gen no funcional, eliminando esa proteína de superficie y haciendo que los portadores sean Vel-negativos. Los investigadores han determinado ahora que esta mutación genética también causa un mayor peso corporal en los portadores porque estos individuos no gastan tanta energía cuando están en reposo en comparación con las personas con copias funcionales de SMIM1. Los hallazgos han sido publicados en la revista Med.

Los investigadores han determinado ahora que esta mutación genética también causa un mayor peso corporal.

Los portadores de esta rara mutación SMIM1 tienen una variedad de biomarcadores de obesidad, incluida la disfunción del tejido graso, niveles anormalmente altos de enzimas hepáticas y grasas en la sangre y niveles de hormona tiroidea más bajos de lo normal.

En este trabajo, los investigadores analizaron datos genéticos y de salud de alrededor de medio millón de personas del Biobanco del Reino Unido. Encontraron 46 mujeres y 44 hombres con mutaciones de pérdida de función en SMIM1. Por lo tanto, alrededor de 300.000 personas obesas en todo el mundo podrían estar afectadas por variantes o mutaciones de SMIM1 que las predisponen a la obesidad.

En otras cuatro cohortes de personas, se encontraron portadores adicionales de la variante SMIM1. Estos datos indicaron que las variantes SMIM1 pueden hacer que las mujeres portadoras tengan 4,6 kilogramos (10 libras) más de peso y 2,4 kilogramos (5,3 libras) más en los hombres portadores. Mattia Frontini, autor principal del estudio y profesor asociado de la Universidad de Exeter, señaló que las tasas de obesidad casi se han triplicado en tan solo las últimas cinco décadas, y se estima que mil millones de personas en todo el mundo probablemente serán obesas para el año 2030; las enfermedades relacionadas con la obesidad seguirán siendo una carga para los sistemas de atención médica.

"La obesidad se debe a un desequilibrio entre la ingesta y el gasto de energía, a menudo una compleja interacción de factores genéticos, ambientales y de estilo de vida", añadió Frontini. En ocasiones se pueden aplicar tratamientos en estas situaciones, pero este estudio ha puesto de relieve la importancia de identificar las causas genéticas de la obesidad, ya que en algunas personas la obesidad se debe a variaciones genéticas. Estas causas genéticas deben identificarse para poder encontrar mejores tratamientos para todos.

"La SMIM1 se descubrió hace apenas una década, como una proteína de los grupos sanguíneos en los glóbulos rojos que se buscaba desde hacía tiempo, pero su otra función se desconocía hasta ahora. Es muy emocionante descubrir que tiene un papel más general en el metabolismo humano", afirmó la coautora del estudio Jill Storry, profesora adjunta de la Universidad de Lund.

Tomado de: University of Exeter

Fuente: Med