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La enfermedad de células falciformes se refiere a un grupo de enfermedades genéticas que afectan a una proteína que transporta oxígeno a través de la sangre. Esa proteína se llama hemoglobina y, en la enfermedad de células falciformes, la hemoglobina aberrante genera glóbulos rojos deformes. Estas células no se doblan ni se mueven fácilmente y pueden obstruir el flujo sanguíneo, lo que puede causar complicaciones importantes. Los pacientes con anemia falciforme también pueden sufrir dolor crónico, problemas oculares y enfermedad renal, entre otros problemas de salud.
Los científicos han tratado con éxito a un paciente con anemia falciforme mediante una terapia genética conocida como edición de bases. En este ensayo, que se denominó BEACON, se recogieron células de un paciente con anemia falciforme y se expusieron a un virus que transmitía las instrucciones genéticas para crear hemoglobina normal en esas células. Las células tratadas se devolvieron al paciente. Los virus no patógenos se utilizan normalmente para enviar reactivos de edición genética a las células porque pueden infectarlas, pero no están destinados a causar daño.
Los tratamientos de terapia génica a veces pueden implicar realizar cortes en el genoma, lo que podría provocar una serie de efectos no deseados. Pero otra estrategia apunta simplemente a cambiar una letra base del ADN por otra, en una técnica conocida como edición de bases. Branden fue la primera persona del mundo en recibir una edición de base para la anemia falciforme. Tuvo los primeros síntomas de anemia falciforme a los 2 años, y sus síntomas solo empeoraron a medida que envejecía.
En este método, los investigadores extrajeron células madre sanguíneas de Branden, que luego fueron expuestas al virus que suministraba los reactivos de edición genética. Los científicos también tuvieron que extraer las células madre sanguíneas existentes de Branden, de modo que hubiera un lugar para las células tratadas. Estuvo en el hospital durante varias semanas bajo observación.
Se sintió tan bien y se recuperó tan bien después del tratamiento que le dieron el alta del hospital antes de tiempo y sigue estando bien después de aproximadamente un año. Ha podido dejar de tomar todos los medicamentos para la anemia falciforme y se siente bien. Ahora también puede hacer ejercicio, algo que no podía hacer antes de este tratamiento.
"En mi opinión, estoy perfecto. Nunca me había sentido bien antes; antes, 'bien' significaba un dolor moderado. Podía respirar profundamente. Ahora estoy más que bien. Estoy operando de todas las maneras posibles", dijo Branden. El equipo planea seguir controlando su condición durante varios años más.
"La enfermedad de células falciformes tiene un amplio espectro de gravedad, y la gravedad y frecuencia de las complicaciones pueden aumentar o disminuir", dijo el Dr. Matthew Heeney, hematólogo del Boston Children's Hospital que ha tratado a Branden durante muchos años.
"El tratamiento ha sido verdaderamente transformador para Branden", añadió Heeney. "No sólo sus recuentos sanguíneos y los marcadores de actividad de la enfermedad se han normalizado en esencia, sino que ahora puede realizar actividades cotidianas que la mayoría da por sentado y afrontar nuevas experiencias que antes estaban fuera de su alcance. Es una alegría verlo fijarse metas que parecían inimaginables hace apenas un año o dos".
Tomado de: NHLBI
Fuente: Children's Hospital of Boston
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