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La herramienta de edición de genes CRISPR se desarrolló hace aproximadamente una década y desde entonces ha transformado la investigación en las ciencias biológicas. La tecnología también se ha utilizado para tratar a un pequeño número de pacientes con enfermedades genéticas, como la anemia falciforme. Los pacientes con anemia falciforme han sido tratados con un enfoque que elimina células de sus cuerpos, luego edita los genomas de esas células y, finalmente, devuelve las células modificadas al paciente. Pero se ha intentado un nuevo enfoque en el que la edición genética se realiza dentro del cuerpo del paciente.
Este último enfoque de edición de genes basado en la tecnología CRISPR se ha utilizado para tratar a un grupo de pacientes con un trastorno genético llamado angioedema hereditario, que provoca ataques dolorosos e impredecibles de inflamación grave. La enfermedad puede tener un impacto perjudicial y significativo en la calidad de vida, y también puede alterar las vías respiratorias y provocar la muerte. Este raro trastorno no siempre se diagnostica adecuadamente, pero se estima que aproximadamente una de cada 50.000 personas en todo el mundo padece la enfermedad.
Un grupo de unos diez pacientes con angioedema hereditario ha podido dejar de tomar medicamentos para su trastorno después de recibir esta nueva terapia genética. El trabajo ha sido publicado en el New England Journal of Medicine . Aunque las curas son raras en medicina, estos pacientes parecen haberse curado totalmente de su enfermedad.
"Parece que el tratamiento de dosis única proporcionará una cura permanente para los síntomas muy incapacitantes de mis pacientes con angioedema hereditario", afirmó la investigadora principal del estudio e inmunóloga clínica, la Dra. Hilary Longhurst, profesora asociada de la Universidad de Auckland.
Tratamientos similares basados en CRISPR/Cas9 también se pueden utilizar para tratar otros trastornos genéticos, señaló Longhurst. Ninguno de los pacientes de este ensayo experimentó efectos secundarios graves o permanentes después de recibir una dosis de terapia génica. El tratamiento, llamado NTLA-2002, se administró durante dos a cuatro horas en la clínica. Se dirige a un gen llamado KLKB1. El primero de los pacientes fue tratado a finales de 2021.
El angioedema hereditario puede ser causado por mutaciones en varios genes diferentes, uno de los cuales es KLKB1 . El gen KLKB1 codifica una proteína llamada precalicreína plasmática. Cuando se muta, hay un exceso de esta proteína. La terapia génica tiene como objetivo reducir la producción de esta proteína, lo que reduce los ataques de hinchazón en el angioedema. Hubo una reducción media del 95% en los niveles de esta proteína en todos los pacientes tratados con la terapia génica, según el último seguimiento.
Los pacientes serán monitoreados hasta quince años después del procedimiento y está previsto realizar otro ensayo a finales de este año. "Nunca hemos estado más cerca del objetivo final del tratamiento de normalizar la vida de los pacientes con angioedema hereditario y ofrecer un control total de la enfermedad", afirmó el Dr. Danny Cohn del Centro Médico de la Universidad de Ámsterdam.
Tomado de: University of Auckland
Fuente: New England Journal of Medicine
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