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Hoy, 21 de marzo, se conmemora el Día Mundial del Síndrome de Down, una oportunidad para reconocer y celebrar la diversidad y las contribuciones de las personas con este síndrome a nuestras comunidades y sociedades en todo el mundo. Este día nos invita a reflexionar sobre la importancia de la inclusión, el respeto y la igualdad de oportunidades para todas las personas.
Origen del día mundial del Síndrome de Down
El día mundial del Síndrome de Down se estableció por primera vez en 2006, cuando la Asamblea General de las Naciones Unidas declaró el 21 de marzo como el Día Mundial del Síndrome de Down. La elección de esta fecha, el 21/3, es significativa porque representa la triplicación (o trisomía) del cromosoma 21, que es la causa del síndrome de Down.
¿Qué es el Síndrome de Down?
El síndrome de Down es una condición genética causada por la presencia de un cromosoma extra en el par 21, lo que resulta en características físicas distintivas y algunas diferencias en el desarrollo cognitivo. De acuerdo a datos de la Organización de las Naciones Unidas esta condición ocurre entre 1 de cada 1.100 recién nacidos.Todavía no hay explicación de por qué existe material genético extra en estas personas, aunque se sospecha que puede deberse a un proceso de división defectuoso que da como resultado un cromosoma más, llamado trisomía 21.
La consecuencia más evidente es un desarrollo incompleto a nivel cerebral, que provoca discapacidad intelectual y algunos trastornos físicos, que afectan el sistema digestivo y también ocasiona daños en el corazón.
Día mundial del Síndrome de Down. Lema 2024
En la celebración de esta efeméride anualmente se selecciona un tema central. El lema de 2024 es "Acabar con los estereotipos". Porque la mayoría de los estereotipos son limitantes, ya sean positivos, negativos o neutros. Son ideas falsas, preconcebidas que nada tienen que ver con la realidad. Los estereotipos muchas veces se ven reforzados por cómo se trata un tema en los medios de comunicación. Y una vez formado un cliché, puede ser difícil de cambiar.
Para las personas con síndrome de down, los estereotipos pueden crear desigualdades, hacer que dejemos de tratarlos como a los demás. Se les trata como a niños, se los infravalora y excluye. En ocasiones, sufren malos tratos o incluso abusos. Por ello, se hace un llamamiento para acabar con los estereotipos entorno al síndrome de down y a las personas con discapacidad intelectual.
Lo que necesitamos saber sobre el Síndrome de Down
A finales del siglo XIX el médico inglés John Langdon Down fue el primero en descubrir las características comunes de esta condición genética, denominándola con su apellido.
El genetista francés Jérome Lejeune descubrió en la década de 1950 que el síndrome de down era causado por un cromosoma extra.
En Francia se registró uno de los casos más antiguos de Síndrome de Down. Fue descubierto en el esqueleto de un niño, con una data de 1.500 años.
Las personas con síndrome de down tienen una mayor predisposición a desarrollar la enfermedad de Alzheimer luego de los 50 años de edad.
Actualmente la esperanza de vida de las personas con esta condición es de 60 años. En la década de los ochenta era de 25 años de edad.
Uno de los rasgos característicos de las personas con síndrome de Down es la aparición de una única línea transversal en ambas palmas de las manos, en vez de las dos líneas horizontales en forma de M.
Algunos deportes como montar a caballo (saltos), artes marciales (combates) y saltos de trampolín están contraindicados para las personas con esta condición, debido a que pueden generar traumatismos en el cuello. Ello es debido a la inestabilidad del ligamento que conecta a la cabeza con el cuello.
Algunos niños con síndrome de down aprenden a expresarse inicialmente con lenguaje de signos, ya que articular sonidos puede resultar más complejo.
Se estima que las mujeres con Síndrome de Down son fértiles y los hombres con este trastorno son estériles.
Antiguamente, en algunas culturas mesoamericanas las personas con síndrome de down eran consideradas seres divinos, debido a la similitud de sus rasgos físicos con la deidad Werejaguar.
Investigación y Síndrome de Down
En el ámbito científico y médico, se han logrado avances significativos en la comprensión y el tratamiento del síndrome de Down. Investigadores de todo el mundo trabajan incansablemente para identificar los mecanismos subyacentes de la condición, desarrollar terapias innovadoras y mejorar la calidad de vida de las personas con síndrome de Down y sus familias.
Uno de los desarrollos más emocionantes en la investigación del síndrome de Down es el enfoque en la terapia génica y la edición genética, incluida la tecnología CRISPR. Esta herramienta revolucionaria ofrece nuevas posibilidades para corregir anomalías genéticas asociadas con el síndrome de Down, lo que podría tener un impacto significativo en la salud y el bienestar de las personas afectadas.
Además de los avances científicos, es crucial abordar los desafíos sociales y culturales que enfrentan las personas con síndrome de Down y sus familias. Esto incluye promover la inclusión en la educación, el empleo y la sociedad en general, así como desafiar los estigmas y prejuicios que a menudo rodean al síndrome de Down.
En este Día Mundial del Síndrome de Down, instamos a todos a unirse en solidaridad con la comunidad del síndrome de Down y a tomar medidas concretas para apoyar la inclusión, la igualdad de oportunidades y el respeto de los derechos humanos de todas las personas, sin importar su capacidad. Juntos, podemos construir un mundo más inclusivo, diverso y compasivo para todos.
CCBIO.
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