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Se cree que la esquizofrenia afecta a 1 de cada 300 personas, o aproximadamente el 0,32 por ciento de la población mundial, y las opciones de tratamiento son limitadas debido a la falta de conocimiento de los mecanismos subyacentes del trastorno. Los investigadores han vinculado un tipo de mutación genética en el cerebro en desarrollo con un mayor riesgo de esquizofrenia. Las mutaciones genéticas que se heredan de los padres se conocen como mutaciones de la línea germinal, pero también pueden surgir mutaciones en las células después del nacimiento. Estas llamadas mutaciones somáticas pueden tener una variedad de impactos, y este estudio ha revelado algunas mutaciones somáticas que pueden afectar el desarrollo neurológico y los genes relacionados con el riesgo de esquizofrenia.
Este podría ser el primer estudio que investiga cómo las mutaciones o variantes somáticas pueden aumentar el riesgo de esquizofrenia, especialmente en el contexto de otros factores genéticos hereditarios. Los hallazgos se han publicado en Science.
En este trabajo, los investigadores analizaron muestras de tejido cerebral obtenidas post mortem de pacientes con esquizofrenia y de individuos no afectados. Se centraron en una región del cerebro conocida como corteza prefrontal dorsolateral, que se sabe que es crucial para la cognición. Los genomas de neuronas individuales de esta área fueron secuenciados para revelar todas las variaciones en el ADN.
Este trabajo reveló que los pacientes con esquizofrenia tenían significativamente más mutaciones somáticas en las neuronas de la corteza prefrontal dorsolateral en comparación con los individuos no afectados. Los investigadores sugirieron que algunas de estas mutaciones están afectando las funciones biológicas, lo que conduce a un aumento en el riesgo de esquizofrenia. Algunas mutaciones somáticas se encontraron en factores de transcripción, que pueden afectar la expresión de muchos otros genes, incluidos genes relacionados con el desarrollo neurológico y genes que se han vinculado previamente con la esquizofrenia.
"Este estudio proporciona una perspectiva importante sobre los factores genéticos que contribuyen a la esquizofrenia", afirmó el coautor del estudio, Andrew Chess, PhD, profesor de Genética y Ciencias Genómicas en Icahn Mount Sinai. "Más allá de las mutaciones hereditarias en las que solemos pensar, ahora vemos que las mutaciones que surgen durante el desarrollo cerebral también pueden contribuir a la enfermedad".
Algunas mutaciones también se asociaron con señales inflamatorias, lo que podría indicar que influencias ambientales, como una infección materna durante el embarazo, pueden estar relacionadas con el desarrollo del trastorno.
Los investigadores tienen previsto aprender más sobre el impacto de estas mutaciones. Esta investigación ha puesto de relieve la importancia de tener en cuenta diferentes factores genéticos a la hora de analizar las causas de la esquizofrenia. Aunque se necesitarán más investigaciones, es posible que con el tiempo ayuden a abrir nuevas opciones de tratamiento para los pacientes.
"A medida que sigamos explorando estas mutaciones y sus efectos sobre la función cerebral, esperamos descubrir nuevas vías para posibles intervenciones terapéuticas", afirmó Chess. "Al ampliar el número de casos que estudiamos y utilizar tecnologías de vanguardia, pretendemos comprender mejor los mecanismos genéticos que subyacen a la esquizofrenia y, en última instancia, mejorar los resultados para quienes padecen este trastorno".
Tomado de: The Mount Sinai Hospital
Fuente: Science
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