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En el escenario complejo de la medicina, hay enfermedades que, aunque poco frecuentes, impactan profundamente a quienes las padecen. El Día Mundial de las Enfermedades Raras, celebrado cada año el 28 o 29 de febrero, nos brinda la oportunidad de centrar nuestra atención en estas condiciones singulares y reflexionar sobre los desafíos que enfrentan los afectados y la comunidad médica.
¿Por qué fue escogida esta fecha para las enfermedades raras?
Sabemos que el mes de febrero presenta una característica muy particular y es que, dependiendo del año, puede ser bisiesto o no. Por esta razón, se escogió esta fecha, como una manera simbólica de asociar esta rareza, con la enfermedad. Así que el día mundial de las enfermedades raras, podrá celebrarse cada 28 o 29 de febrero, teniendo en cuenta si es un año bisiesto.
Definiendo lo "Raro"
La rareza no disminuye la importancia. Las enfermedades raras, también conocidas como enfermedades huérfanas, son patologías o trastornos que afectan a una pequeña parte de la población y que, por lo general, tienen un componente genético. Las enfermedades presentan una serie de síntomas particulares, y resulta muy difícil diagnosticar cuál es su verdadera causa. Estos desórdenes o alteraciones que presentan los pacientes, tienen que ser evaluados por un especialista, dependiendo de cada caso. Hoy cerca del 8% de la población mundial, las padecen. Esto traducido en números, corresponde a un aproximado de 350 millones de afectados. Compartimos el video de Lorena, una chica con el síndrome de Phelan McDermid.
Testimonio de Víctor y Lorena, que conviven con una enfermedad rara.
Algunas enfermedades raras que tienen su propio día internacional o mundial
Son muchas las enfermedades raras, que lamentablemente afectan a un porcentaje considerable de la población. Algunas de ellas tienen su propio día internacional o mundial, con el objetivo de sensibilizar a la gente y reivindicar más investigación y recursos para poder diagnosticar estas enfermedades correctamente y poder establecer el mejor tratamiento.
26 de enero: Día Mundial de la Enfermedad de Kawasaki
15 de febrero: Día Internacional del Síndrome de Angelman
28 de agosto: Día Mundial del Síndrome de Turner
4 de septiembre: Día Mundial del Síndrome PFAPA.
7 de septiembre: Día Mundial de Concienciación de Duchenne
17 de septiembre: Día Mundial del Síndrome de Kleefstra
18 de septiembre: Día Mundial del Síndrome de Pitt-Hopkins
25 de septiembre: Día Internacional de la Ataxia
28 de septiembre: Día Internacional del Síndrome Arnold Chiari
1 de octubre: Día Internacional de la Enfermedad de Gaucher
7 de octubre: Día Internacional de la Neuralgia Trigeminal
La lucha del diagnóstico
Uno de los mayores obstáculos para quienes viven con una enfermedad rara es la dificultad en el diagnóstico. La rareza a menudo significa falta de conciencia entre los profesionales de la salud, lo que conduce a retrasos en la identificación de la enfermedad. Este día mundial de las enfermedades raras, reflexionamos sobre la importancia de aumentar la conciencia y mejorar la capacitación clinica para abordar este desafío.
Avances científicos
La investigación científica desempeña un papel vital en la comprensión y el tratamiento de las enfermedades raras. Celebramos los avances que se han logrado hasta ahora y miramos hacia el futuro con esperanza. La genómica y las terapias génicas están abriendo nuevas posibilidades, ofreciendo luces de esperanza para aquellos cuyas enfermedades fueron alguna vez un misterio.
La Importancia de la investigación continúa
El camino hacia tratamientos efectivos y curas para las enfermedades raras depende en gran medida de la investigación continúa. Destacamos la necesidad de inversión en investigación y desarrollo, alentando a la comunidad científica, las instituciones gubernamentales y la sociedad en general a unirse en esta causa.
En este día mundial de las enfermedades raras, unámonos en nuestra determinación de comprender, apoyar y encontrar soluciones. La rareza no debería significar soledad. Al compartir conocimientos, historias y esperanzas, contribuimos a construir un mundo más compasivo y consciente hacia aquellos que enfrentan enfermedades raras. Juntos, estamos tejiendo una red de apoyo que ofrece esperanza a cada persona afectada por estas condiciones únicas.
CCBIO.
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